To report a case of congenital epidermal nevus and its association with neurologic signs and symptoms, and to stress the importance of cutaneous lesions as early markers of syndromes involving the central nervous system.

Analysis of clinical, radiological and histopathological findings.

We report the case of a boy with a congenital erythematous lesion on the neck and cheek. At 9 months, the lesion was velvety and slightly brown, with associated hemihypertrophy of the face. After 3 months, he was hospitalized for seizures. Computerized tomography of the brain revealed hemimegalencephaly ipsilateral to the cutaneous lesions.

Cutaneous findings can be an indicator of neurologic disease since both tissues have the same embryological origin: the neural crest. To establish proper diagnosis and follow-up, pediatricians should recognize these cutaneous signs, which appear early in life and characterize some of the neurocutaneous syndromes.

Relatar o caso de um paciente com nevo epidérmico desde o nascimento e relacioná-lo a sinais e sintomas neurológicos, enfatizando a importância das manifestações cutâneas como marcadores precoces de síndromes envolvendo o SNC.

Foram analisados dados clínicos, radiológicos e histopatológicos.

O paciente apresentou ao nascimento lesão eritematosa na região cervical e lateral da face. Aos 9 meses de idade, a lesão mostrava aspecto aveludado e hipercrômico, bem como hemihipertrofia da face. Após 3 meses foi hospitalizado por convulsões. Na TAC: alterações compatíveis com hemimegalencefalia ipsilateral às lesões cutâneas.

O achado de lesões de pele pode ser um indicador para doenças neurológicas, uma vez que ambos os tecidos derivam do mesmo folheto embrionário. O pediatra deve reconhecer os sinais cutâneos de aparecimento precoce e que acompanham as síndromes neurológicas para diagnosticá-las e acompanhá-las adequadamente.