To describe the morbidity associated with a rare disease caused by an embryological defect.

Case report and retrospective review of medical and necropsy records. Search on MEDLINE, LILACS and Index Medicus for articles on this topic.

A boy, 1 year old, was admitted with generalized tonic-clonic seizures, evolving to deep coma and death in a few hours. Necropsy showed diffuse leptomeningeal malignant melanoma in brain stem, cerebellum, spinal cord, and temporal lobe, associated with a giant melanocytic nevus and satellite lesions.

Neurocutaneous melanosis is a rare congenital syndrome characterized by the presence of large and/or multiple melanocytic nevi and pigmented tumors of the leptomeninges. Prognosis is poor, as demonstrated by this report. Pathophysiologic characteristics indicate that this syndrome is caused by a migration defect of the cells arising from the primitive neural crest. In these cases, early diagnosis may improve survival time.

Demonstrar a alta morbidade de rara patologia oriunda de defeito embriológico.

Revisão retrospectiva de prontuários clínicos e laudos de necrópsia. Revisão bibliográfica nas bases de dados MEDLINE, Lilacs e Index Medicus.

Paciente masculino, 1 ano de idade, internado com crises convulsivas tônico-clônicas, evoluindo para coma profundo e óbito em poucas horas. Necrópsia demonstrou melanoma maligno leptomeníngeo difuso em tronco cerebral, cerebelo, medula espinhal e lobo temporal associado a nevo melanocítico gigante e a lesões satélites.

A melanose neurocutânea, uma síndrome congênita rara, caracterizada pela presença de nevos melanocíticos congênitos grandes ou múltiplos e tumores pigmentados das leptomeninges apresenta prognóstico bastante reservado, ilustrado pelo presente relato, cujas características anátomo-patológicas corroboram um defeito na migração celular da crista neural como fisiopatogenia desta entidade. Nestes casos, o diagnóstico precoce pode melhorar o tempo de sobrevida.