Objetivos.Descrever as principais imunodeficiências com características sindrômicas segundo a nova classificação dos erros inatos da imunidade. Fonte de dados.A pesquisa de dados foi centrada na plataforma PubMed, em trabalhos de revisão, metanálises, revisões sistemáticas, relatos de caso e estudo randomizado dos últimos 10 anos que possibilitaram caracterizar os diversos defeitos imunológicos incluídos neste grupo. Síntese dos dados.As imunodeficiências com características sindrômicas incluem 65 defeitos imunológicos de nove subgrupos. A diversidade de manifestações clínicas é observada dentro de cada doença descrita, podendo apresentar-se precocemente ou mais tardiamente e com gravidade variável. Foram abordadas trombocitopenias congênitas, síndromes com defeito de reparo de DNA, displasias imuno-ósseas, defeitos tímicos, síndrome de hiper-IgE, displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência e deficiência de purino nucleosídeo fosforilase. Conclusões.Os defeitos imunológicos podem apresentar-se com características muito diversas; porém, a ocorrência de processos infecciosos, distúrbios autoimunes e evolução para malignidade podem sugerir a pesquisa de diagnóstico. Tratando-se de doenças com mutações gênicas, a história familiar é de suma importância.