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Artigo original
Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile
Doença de depósito de glicogênio tipo I: perfil clínico e laboratorial
Berenice L. Santosa, Carolina F.M. de Souzab, Lavinia Schuler‐Faccinia,b,c, Lilia Refoscob, Matias Epifaniod,e, Tatiele Nalinf, Sandra M.G. Vieirag,h, Ida V.D. Schwartzb,c,
Corresponding author
ischwartz@hcpa.ufrgs.br

Autor para correspondência.
a Programa de Pós‐Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brasil
b Serviço de Medicina Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
c Departmento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brasil
d Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUC‐RS), Porto Alegre, RS, Brasil
e Hospital São Lucas, Porto Alegre, RS, Brasil
f Programa de Pós‐Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brasil
g Serviço de Medicina Pediátrica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
h Programa de Pós‐Graduação em Ciência em Gastroenterologia e Hepatologia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brasil
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ISSN: 22555536
Original language: Portuguese
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2026 1 4 6 10
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2015 1 52 19 71
2014 12 64 37 101
2014 11 67 41 108
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