Malformação urológica em criança
com síndrome de Sotos: relato de caso

Urological anomaly in an infant with Sotos’ syndrome: report of a case
Horácio M. Scigliano, Marco A. Pereira, Romeu F. Daroda, Fabio Marczykosky
J Pediatr (Rio J) 1999;75(5):370-2

Introdução

Segundo De Myer(1), a síndrome de Sotos ou gigantismo cerebral é uma megaloencefalia anatômica congênita, caracterizada por um rápido crescimento ósseo até os quatro anos, grande tamanho no nascimento, macrocefalia com dolicocefalia. O crânio cresce rapidamente até o segundo ano de vida, acompanhado de dilatação moderada dos ventrículos laterais cerebrais. São elementos típicosdessa síndrome mãos e pés grandes, hipertelorismo, orientação antimongólica das fendas palpebrais, palato em ogiva, alterações neurológicas não progressivas e graus variáveis de retardo mental(2-8). De origem ainda desconhecida, diferentes estudos sugerem a origem genética, com transmissão autossômica dominante ou até recessiva(9-12).

Outras patologias relacionadas à doença são malformações cerebrais(6,8,13,14), defeitos cardíacos congênitos(15), anomalias ósseas(16), oculares(17) e doenças hamartoneoplásicas(18-20). As anomalias urológicas congênitas foram minimamente referenciadas na literatura(21-22). Os autores relatam um caso fenotípico e radiologicamente de síndrome de Sotos, associado a anomalias urológicas em lactente, e discutem o diagnóstico e a etiologia.

 

Relato de caso

Criança de três meses de idade, sexo masculino, cor branca, procedente de área rural, com história de crises convulsivas epilépticas tratadas, admitida na clínica pediátrica no Departamento Materno Infantil da Faculdade de Medicina da Fundação Universidade de Rio Grande, RS, gemente, taquipnéico, taquicárdico e com episódios recorrentes de febre de até 39 graus. Nascida de 35 semanas através de cesariana, com peso de 3.100 gr, altura 57 cm, de mãe hígida com 35 anos de idade e pré-natal sem intercorrências. Ao exame clínico, a criança apresentava as características fenotípicas e radiológicas da síndrome de Sotos. O padrão de perfil metacarpofalângica (PPMF) de ambas as mãos foram diagnósticas nessa doença, segundo os critérios estabelecidos na literatura(23-24).

O raio-x de tórax não apresentou alterações; a ultra-sonografia abdominal não mostrou malformações. Os exames sorológicos foram normais. Hematócrito de 35%; hemoglobina 11,6 g/dl; leucograma e plaquetas de forma e quantidade normais. Hemocultura negativa.O exame de urina tipo 1 colhido por PSP foi forte indicativo de bacteriúria moderada. A urocultura mostrou 500.000 col/ml confirmando a infecção urinária. Após tratamento com antimicrobiano e posterior urina tipo1 com urina estéril, foi realizado uretrocistografia retrógrada como método investigatório, e esta mostrou megaureteres e dilatação calicial nos dois rins, que levam ao diagnóstico de refluxo vésico-ureteral grau IV (Figura 1).

Figura 1 -
Uretrocistografia retrógrada. É observado refluxo vésico-ureteral grau IV bilateral, presença de megaureteres e hidronefrose

A criança evoluiu com melhora progressiva, recebendo alta hospitalar no momento em que se apresentou assintomática, usando nitrofurantoína como profilaxia.

Discussão

Reconhecer os distintos tipos de malformações em crianças tornou-se fato imprescindível, pois a reparação cirúrgica ou seu controle médico permitirá, na maioria dos casos, uma boa qualidade de vida.

O gigantismo cerebral não endócrino, descrito inicialmente por Sotos e col. em 1967(2), com 220 relatos isolados na literatura, é uma das síndromes de malformações congênitas mais complexas. O diagnóstico é sempre clínico(25), com um fenótipo característico: gigantismo somático com dolicocefalia, microftalmia, hipertelorismo, palato em ogiva, mento pontiagudo, mãos e pés grandes e maior idade óssea(4). Na radiologia geral do corpo destaca-se desproporção crâneo-facial, às vezes com formação de osso na fontanela anterior(13,26) presença de vértebras planas(13), disostose periférica(16) e ossos longos das mãos e pés com desproporção de crescimento. Esta última alteração pode constatar-se através do padrão de perfil metacarpofalângica (PPMF), estudo desenvolvido por Poznanski e col. em 1972(27). Trata-se da representação gráfica das principais medidas dos(19) ossos longos do metacarpo e das falanges, sendo muito útil no diagnóstico de doenças congênitas(23,24). Em nosso paciente o valor foi coincidente com os dados da literatura.

As anomalias urológicas congênitas relacionadas à síndrome e referidas na literatura são escassas. Moriyama e col.(21), em 1984, descreveram a coexistência, em uma criança japonesa de 4 anos de idade, das complicações do refluxo vésico-ureteral e da síndrome de Sotos. Hammadeh e col.(22), em 1995, relataram um caso de divertículo vesical congênito em adulto com fenótipo de síndrome de Sotos. Mas os megaureteres e a dilatação calicial renal, em conseqüência do refluxo vésico-ureteral, que nós achamos de causa congênita, foram descritos por Moriyama e col.(21). Um dado importante é que a ultra-sonografia foi normal e a uretrocistografia mostrou o refluxo. Isto ocorreu porque, na ocasião em que foi realizado o exame, provavelmente existia pouca urina na bexiga e, conseqüentemente, a hidronefrose decorrente do refluxo não foi observada. As causas congênitas mais freqüentes dessa anomalia são obstrução do colo da bexiga, presença de valvas uretrais posteriores, obstrução da junção vésico-ureteral, hipertrofia distal do músculo ureteral e atresia ureteral bilateral(28). Nenhuma dessas alterações foi encontrada em nosso paciente.

Se a coexistência da síndrome de Sotos e a anormalidade urológica bilateral descrita é só coincidência, ou se ambas têm relação etiológica com uma causa subjacente de crescimento anômalo, ainda é duvidoso. Não existe uma explicação satisfatória para o crescimento em excesso constatado principalmente nos ossos. Sem dúvida, o(s) fator(es) responsável(veis) deve(m) agir no útero no momento da concepção, e não na hora do nascimento, pois os pacientes com síndrome de Sotos apresentam também dermatóglifos raros, cujo padrão embriológico completa-se perto da 18ª semana de gestação e permanece sem modificações o resto da vida, fato descrito por Miller e Giroux em 1966(30).

Entretanto, as evidências que temos é de que a anormalidade urológica em nosso paciente pode ser conseqüência do refluxo vésico-ureteral, porém uma causa na própria parede dos ureteres não pode ser descartada. É provável que os megaureteres nos pacientes com síndrome de Sotos representem uma alteração embriológica da inervação da musculatura ureteral. Similares deficiências da inervação do sistema nervoso autônomo em outros órgãos acompanhados de febre foram descritos por Appenzeller e Snyder, em 1969(14).

A associação da síndrome de Sotos com outros processos incontroláveis de crescimento, como as neoplasias malignas, ainda é especulação(19,20). Ruvalcaba e col.(18) também descreveram a coexistência da síndrome com lesões hamartomatosas (pólipos intestinais e mudanças na pigmentação dos genitais).

Apesar de o refluxo vésico-ureteral estar presente em 20-40% das crianças com infecção do trato urinário e as anomalias dos ureteres constituírem um achado freqüente nas autópsias ou nas pielografias, e às vezes sem importância clínica, este, sendo bilateral e grau IV, deve ser considerado em pacientes com síndrome de Sotos e infecção do trato urinário.