Clique para imprimir esta página

Síndrome do nevo epidérmico - relato de um caso
Leide P. Marinoni, Susana Giraldi, Kerstin Taniguchi, Vânia O. Carvalho, Jeanine Bertogna, Sérgio Antoniuk, Isac Bruck Isac Bruck
J Pediatr (Rio J) 1999;75(4):287-90
RESUMO

Objetivo: Relatar o caso de um paciente com nevo epidérmico desde o nascimento e relacioná-lo a sinais e sintomas neurológicos, enfatizando a importância das manifestações cutâneas como marcadores precoces de síndromes envolvendo o SNC.

Métodos: Foram analisados dados clínicos, radiológicos e histopatológicos

Resultados: O paciente apresentou ao nascimento lesão eritematosa na região cervical e lateral da face. Aos 9 meses de idade, a lesão mostrava aspecto aveludado e hipercrômico, bem como hemihipertrofia da face. Após 3 meses foi hospitalizado por convulsões. Na TAC: alterações compatíveis com hemimegalencefalia ipsilateral às lesões cutâneas.

Discussão: O achado de lesões de pele pode ser um indicador para doenças neurológicas, uma vez que ambos os tecidos derivam do mesmo folheto embrionário. O pediatra deve reconhecer os sinais cutâneos de aparecimento precoce e que acompanham as síndromes neurológicas para diagnosticá-las e acompanhá-las adequadamente.

Introdução

Os nevos epidérmicos são formações hamartomatosas que têm origem no folheto ectodérmico e mesodérmico e são caracterizados por diferentes tipos de lesões cutâneas. Apresentam-se clinicamente como placas discretamente elevadas, cor da pele ou hipercrômicas e, na evolução, tornam-se aveludadas e verrucosas(1).

Dependendo do tipo celular predominante, queratinócitos ou apêndices cutâneos, dará origem aos diferentes tipos de nevos, ou seja, queratinocítico, sebáceo, comedônico e das glândulas écrinas e apócrinas(2). São exemplos desse tipo de lesão o nevo sebáceo de Jadassohn, o nevo verrucoso, a ictiose histrix, entre outros(1).

Em um terço dos pacientes o nevo epidérmico pode estar acompanhado de anormalidades em outros sistemas orgânicos. A associação desses tipos de nevos com anormalidades congênitas do sistema nervoso central, oculares e ósseas é de aparecimento esporádico e constitui a chamada síndrome do nevo epidérmico(3,4).

Esta síndrome deve ser diferenciada de outras síndromes neurocutâneas como a neurofibromatose, a esclerose tuberosa, a síndrome de Proteus, etc. Em decorrência da diversidade dos achados morfológicos, a SNE exige investigação por meio de neuroimagem e análise histológica da pele(5).

A concomitância de lesões de pele com manifestações neurológicas deve ser um alerta para o diagnóstico das síndromes neurocutâneas, uma vez que ambos os tecidos (pele e SNC) derivam do mesmo folheto embrionário, o ectoderma. Devido à pouca importância dada às lesões da pele, em alguns casos, as alterações neurológicas não são caracterizadas como parte de uma síndrome.

A apresentação deste caso visa a chamar a atenção para a associação de alterações neurológicas com determinados marcadores cutâneos para a identificação de síndromes específicas.

Descrição do Caso

E.L.B., 6 meses, branco, masculino, pais não consangüíneos, gestação a termo, sem intercorrências, parto normal, pesando 3000g. História familiar paterna de malformações congênitas dos pés (eqüino-valgo), retardo mental e estrabismo.

Desde o nascimento apresenta assimetria da face com aumento de volume da hemiface, lábio, língua e mancha de coloração amarronada à esquerda.

Exame físico: peso 5800 (10º percentil), estatura 66 cm (25º percentil) e perímetro craniano 42 cm (-2DP).

Hipertrofia da hemiface esquerda, com aumento do tamanho do pavilhão auricular (esquerdo 6x4 cm e direito 4x3,5 cm), lábio, gengiva, língua, amígdala e do tecido mole da região cervical à esquerda.

Placa de aspecto verrucoso, aveludada, hipercrômica abrangendo as regiões temporal e cervical esquerdas. Lesão linear com aspecto semelhante localizada na glabela. Exame neurológico demonstrou desenvolvimento psicomotor normal para a idade, força e trofismo muscular preservados e reflexos normais.

Tomografia de crânio: hemimegalencefalia.

Biópsia de pele da face (corada pela hematoxilina-eosina): epiderme com moderada acantose e vasos dilatados na porção superior da derme. Diagnóstico histológico de nevo epidérmico em fase inicial.

Evolução: após os 6 meses de idade apresentou vários episódios de broncoaspiração e, aos 9 meses, estado de mal convulsivo (crises tônico-clônicas generalizadas). Foi realizado estudo radiológico da deglutição que evidenciou refluxo gastro-esofágico.

Com 10 meses, foi submetido a amigdalectomia, pela dificuldade na alimentação.

Aos 3 anos e 8 meses de idade apresentava atraso no desenvolvimento psicomotor, pronunciando várias palavras sem formar frases, nível de compreensão abaixo do normal e hiperatividade. Estrabismo convergente AO. Outros dados do exame neurológico normais.

Os três eletroencefalogramas (EEG) realizados mostraram atividade epileptiforme generalizada, secundária a descarga localizada na área frontal.

As crises convulsivas foram tratadas com fenobarbital com retirada precoce da medicação pelos pais do paciente, sem repetição das mesmas.

Figura 1 -
Aumento de volume de hemiface, lábio e língua à esquerda

Discussão

Nosso paciente apresentou achados que caracterizam a Síndrome do Nevo Epidérmico (SNE), uma desordem neurocutânea com ampla variedade de sinais e sintomas neurológicos.

As manifestações neurológicas da SNE têm sido pouco referidas na literatura. Até recentemente, a maioria dos relatos baseava-se exclusivamente nos achados clínicos da pele, do sistema nervoso central, do esqueleto, dos olhos e de outros sistemas. Algumas publicações utilizaram a tomografia do crânio, a ressonância nuclear magnética e, mais recentemente, a biópsia de pele como elementos fundamentais para o diagnóstico da SNE(6-9).

Figura 2 -
Placa de aspecto verrucoso, aveludada, hipercrômica na região cervical

Figura 3 -
Tomografia de crânio mostrando dilatação do átrio e do ventrículo lateral esquerdo com corno frontal colabado. Fissura Sylviana esquerda proeminente

Nosso paciente apresentou nevo epidérmico na hemiface e pescoço confirmado pela biópsia de pele e hemihipertrofia e hemimegalencefalia evidenciada pela TAC de crânio.

Alguns autores encontraram uma maior relação entre a localização cefálica do nevo e alterações neurológicas, variando de 39 a 84%2,8,20, embora nem sempre ipsilaterais. No caso em questão, a hemimegalencefalia é ipsilateral às lesões de pele.

As alterações morfológicas mais encontradas no SNC são: hemimegalencefalia, mal formação dos giros e hemiatrofia(11).

Pavone(1) considera a associação de retardo mental, epilepsia e hemihipertrofia facial como expressão máxima do envolvimento cerebral na síndrome. A epilepsia geralmente é refratária ao tratamento e pode manifestar-se como Síndrome de West. A incidência do retardo mental nesta síndrome varia de 64% a 90%(3,10,11,13-16). O paciente descrito neste estudo apresentou crises convulsivas precoces controladas com o uso de anticonvulsivantes e que não se repetiram após a retirada da medicação, bem como retardo mental discreto.

O comprometimento cerebral pode ser primário ou secundário às alterações vasculares da síndrome. Segundo Pavone(1), a primeira é denominada de “variante neurológica” e a segunda é a “variante vascular”. A “variante neurológica” consiste de hemimegalencefalia ipsilateral, anomalia dos giros cerebrais associada a convulsão e retardo mental, hemihipertrofia facial e nevo; a “variante vascular”, conseqüência de lesões cerebrais adquiridas por alterações vasculares da síndrome, é caracterizada pela presença de infartos, calcificações, atrofia e poroencefalia.

Ao descrever dois casos da “variante neurológica” sem hemihipertrofia facial, Gureck(8) sugere que esta variante seja subdividida em SNE com hemihipertrofia e SNE sem hemihipertrofia facial. A presença de hemihipertrofia facial associada a hemimegalencefalia caracteriza o caso relatado como “variante neurológica com hemihipertrofia facial”.

A patogênese desta síndrome é ainda desconhecida, mas a hipótese atual considerada é a de que um gen autossômico dominante letal sobrevive por mosaicismo, sendo pequena a recorrência em outras gestações(2,5). Essa teoria explicaria a variabilidade clínica da síndrome com o acometimento de diversos tecidos e órgãos(3).

Dada a diversidade dos achados morfológicos, a SNE exige investigação com neuroimagem e histologia da pele para diferenciá-la de outras síndromes neurocutâneas tais como a neurofibromatose tipo V, a Síndrome de Proteus e a Síndrome de Child(5).

Conclusão

Este estudo mostra a importância da associação de sinais cutâneos com manifestações neurológicas, sinais estes que devem ser valorizados pelo pediatra para o diagnóstico e conduta precoces nas síndromes neurocutâneas.

Referências bibliográficas
Título do artigo: "Síndrome do nevo epidérmico - relato de um caso"
1. Pavone L, Curatolo P, Rizzo R, Micali G, Incorpora G, Garg BP, et al. Epidermal nevus syndrome: a neurologic variant with hemimegalencephaly, gyral malformations, mental retardation, seizures, and facial hemihypertrophy. Neurology 1991; 41: 266-71.
2. Rogers M. Epidermal nevi and the epidermal nevus syndromes: a review of 233 cases. Pediat Dermatol 1992; 9: 342-4.
3. Solomon LM, Fretzin DF, Dewald RL. The epidermal nevus syndrome. Arch Derm 1968; 97: 273-85.
4. Allison MA, Dunn CL, Pedersen RC. What syndrome is this? Ped Dermatol 1998; 15: 59-61.
5. Happle R. How many epidermal nevus syndromes exist ? J Am Acad Dermatol 1991; 25: 550-5.
6. Hornstein L, Bove KE, Towbin RB. Linear nevi, hemihypertrophy connective tissue hamartomas, and unusual neoplasms in children. J Pediatrics 1987; 110: 404-8.
7. Feuerstein RC, Mins LC. Linear nevus sebaceous with convulsions and mental retardation. Am J Dis Child 1996; 104: 125-9.
8. Gurecki PJ, Holden KR, Sahn EE, Dyer DS, Curi JK. Developmental neural abnormalities and seizures in epidermal nevus syndrome. Dev Med Child Neurol 1996; 38: 716-23.
9. Brihaye J, Geertruyden BV, Retif J, Mercier AM. Late ocurrence of additional ocular and intracranial pathologies in the linear naevus sebaceous (Feuerstein-Mims Syndrome). Acta Neurochir (Wien) 1998 ; 92: 132-7.
10. Zaremba J, Jadassohn S. Naevus phakomatosis: a study of two cases. J Ment Defic 1978; 22: 91-102.
11. Baker RS, Ross PA, Baumann RJ. Neurologic complications of the epidermal nevus syndrome. Arch Neurol 1987; 44: 227-32.
12. Solomon LM, Esterly NB. Epidermal and other congenital organoid nevi. Curr Probl Pediatr 1975 ; 6: 1-56.
13. Clancy RR, Robert R, Kurtz MB, Baker P, Sladky JT, Honig PJ, et al. Arch Neurol 1985; 42: 236-40.
14.Eichler C, Flowers FP, Ross J. Case report and review of clinical manifestation. Ped Dermatol 1989; 6:316-20.
15. Kwa VI, Smith JH, Verbeeten BW, Barth PG. Epidermal nevus syndrome with isolated enlargement of one temporal lobe: a case report. Brain Dev 1995, 17:2: 122-5
16. Bonioli E, Bertola A, Stefano AD, Bellini C. Sebaceous nevus syndrome: report of two cases. Pediatr Neurol 1997;17:77-9.
Copyright Sociedade Brasileira de Pediatria © 2001 - Todos os direitos reservados Todos os serviços deste site são gratuitos. Esta política se tornou possível graças a uma generosa e irrestrita doação concedida pela Nestlé Nutrição Infantil