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Feto arlequim
José R. F. Laranjeira, Jefferson L. S. Macedo, Jean N. L. Costa, Maria de Fátima D.C. Marques, Maria Áurea M. Valença
J pediatr (Rio J) 1996;72(3):184-186
RESUMO
Os autores apresentam um relato de caso e revisão da literatura sobre a forma mais severa da ictiose congênita (feto arlequim). Trata-se de uma anomalia hereditária da pele, caracterizada por distúrbio da queratinização que envolve toda a superfície corporal.

Introdução

A ictiose lamelar/eritrodermia ictriosiforme não bolhosa é descrita classicamente como uma desordem autossômica recessiva com incidência de 1:300.000 nascimentos e proporção de sexo de 1:1. Esse termo vem do grego “ichthys” e significa peixe, sendo utilizado devido ao aspecto escamoso da pele dos doentes. Na sua forma mais severa, a pele apresenta-se com placas córneas espessas em formas geométricas, separadas por fissuras, caracterizando o “feto arlequim” (as placas lembram o padrão diamante dos trajes de Arlequim - personagem da antiga comédia italiana de traje multicolor em losango). O primeiro caso foi descrito em 1750 pelo Reverendo Oliver Hart, pastor da igreja Batista em Charleston, Carolina do Sul, nos Estados Unidos (1-4).

No feto arlequim, o espessamento acentuado da pele leva a um desenvolvimento anormal do pavilhão auricular, do nariz, dos olhos e da boca, com ectrópio (eversão das pálpebras) e eclábio (eversão dos lábios) severos, além de provocar deformidades em flexão dos membros e gangrena digital (3,5-7). Algumas descrições enfatizam anormalidades no timo e tireóide. Essa associação é interessante porque essas estruturas têm origem ectodérmica (1,5).

Essas crianças são natimortas ou geralmente morrem durante o período neonatal de sepse, pneumonia, restrição da mecânica ventilatória ou distúrbio hidroeletrolítico (2,6,8).

O objetivo do trabalho foi relatar caso de criança com a forma mais severa de Ictiose Lamelar, doença de evolução e fisiopatologia ainda obscuras e prognóstico sombrio.

Relato de caso

Recém-nascido do sexo masculino, com 2400g, idade gestacional de 35 semanas e 3 dias, nascido de parto normal em boas condições cardiorrespiratórias. Eliminou mecônio e urinou.

O parto ocorreu no município de Barreiras-BA, sendo o RN transferido para a Unidade de Neonatologia do HFA=DF com 40 horas de vida.

À admissão, a criança encontrava-se em mau estado geral, gemente, desidratada, descamação universal da pele, com extensas fissuras e limitação de movimentos musculares pela inelasticidade e exagerada espessura da pele. A boca era grande e mantinha-se sempre aberta com eclábio e sialorréia, enquanto a conjuntiva palpebral mostrava-se edemaciada com eversão (Figura 1). O pavilhão auricular era rudimentar. Observava-se edema em membros e necrose digital (Figura 2). Ao exame dos outros aparelhos e sistemas, observavam-se apenas roncos à ausculta pulmonar.

Quanto ao pré-natal, foram realizadas apenas 2 (duas) consultas no interior da Bahia. A mãe não realizou ultra-sonografia ou qualquer outro exame laboratorial. Quanto aos antecedentes familiares, a mãe (30 anos, do lar) e o pai (36 anos, agricultor) não apresentam consangüinidade, têm baixo nível sócio-econômico e não há relato de caso similar na família. O casal possui quatro filhos sadios (idades entre 3 e 9 anos), todos nascidos de parto normal com peso maior que 3000 g.

Realizou-se umidificação contínua do tegumento com soro fisiológico 0,9% e creme hidratante (Lanette®). O paciente recebeu dieta por gavagem com fórmula em incubadora. Não houve possibilidade de punção venosa devido à textura da pele. Evoluiu com piora da descamação, necrose de extremidades e infecção cutânea, indo a óbito no terceiro dia de vida por provável septicemia. Não foi realizada necrópsia.

Figura 1 -
Pavilhão auricular rudimentar com edema de membros e necrose digital

Discussão

As doenças da cornificação (ictioses) compreendem alterações adquiridas ou herdadas caracterizadas por extrato córneo compacto e espesso com hiperceratose.

Atualmente a fisiopatologia mais aceita na ictiose arlequim é a anormalidade no metabolismo lipídico dos ceratinócitos, especialmente das células granulares (4,9,10).

Os grânulos lamelares são organelas especializadas, ricas em lipídios, presentes nas células granulares epidérmicas. Esses grânulos se fundem à superfície celular apical e descarregam seu conteúdo no espaço intercelular formando camadas lamelares. Foi demonstrado à microscopia eletrônica que os grânulos lamelares nos lactentes com Ictiose Arlequim estão ausentes ou defeituosos e nenhuma lamela intercelular lipídica pôde ser detectada. Alguns autores sugerem que esse defeito nos grânulos lamelares representa a base da retenção celular do extrato córneo e subseqüente acúmulo de escama na ictiose arlequim (9,10).

Observações através de microscopia óptica mostram uma intensa hiperceratose, áreas de paraceratose, camada granulosa normal ou espessa, acantose branda e ceratina obstruindo o folículo piloso (1,8).

Os fetos arlequim podem diferir entre si quanto a padrão histológico da pele, composição bioquímica da camada córnea e difração de raio X. Apesar disso, as características clínicas são similares em todos os casos (11).

O diagnóstico do feto arlequim é clínico, e não há conclusões sobre anormalidades genéticas específicas, sendo mais provável que haja várias delas associadas. Existem relatos de consangüinidade (2,3,7).

Essa doença pode ser diagnosticada no pré-natal através de três métodos: (12,13)

- ultra-sonografia no início do terceiro trimestre;
- ou análise do líquido amniótico obtido por amniocentese;
- ou biópsia da pele fetal entre 22ª e 24ª semanas de gestação, através de fetoscopia.

As anormalidades da ictiose arlequim à ultra-sonografia incluem protuberâncias císticas (ectrópio) nas órbitas, ausência de lábios normais (eclábio) e pele espessada sem hidropsia (14). Nas amostras de líquido amniótico dos fetos com essa doença, são observados grupos de células queratinizadas que contêm grânulos anormais e gotículas de lipídios (15,16). E na biópsia obtida por fetoscopia detecta-se hiperceratose prematura em torno de folículos pilosos e dutos sudoríparos (12).

O tratamento dessa forma grave de ictiose baseia-se em controle de temperatura, uso de hidratantes (água, glicerina, propilenoglicol, uréia, e sorbitol), ceratolíticos (álcalis, sais de lítio, uréia), fluidos parenterais, etretinato e controle de infecção (1,8,17). O etretinato (vitamina A sintética), na posologia de 1 mg ,2 vezes ao dia, sistemicamente, normaliza o processo de diferenciação epidérmica, suprimindo a renovação celular, diminuindo assim o espessamento do extrato córneo, permitindo uma maior mobilidade (17). Tem-se investigado o uso tópico do calcipotriol que é um análogo da vitamina D3 (18). No tratamento cirúrgico do ectrópio tem-se usado auto-enxertos de pele do braço e da região retro-auricular (13).

O recém-nascido deve ser isolado em incubadora na fase inicial da doença, pois a descamação da pele pode favorecer a infecção secundária, tornando-se uma complicação de difícil controle. Trata-se geralmente de germe hospitalar com resistência à maioria dos antibióticos (6,8,17).

Quanto ao prognóstico, a sobrevida da criança será afetada por vários fatores, entre eles, o grau de prematuridade, outras anormalidades congênitas associadas e o tratamento instituído. Já há relatos de sobrevida de até 3 anos de idade de criança com ictiose arlequim (2,17). Nos casos de sobreviventes relatados na literatura, observou-se ganho de peso insuficiente para a idade (abaixo do 3º percentil), desenvolvimento motor retardado, surdez e complicações infecciosas.

O conhecimento dos aspectos genéticos da ictiose arlequim é de grande importância, pois o aconselhamento é fundamental para a orientação das famílias na tentativa de reduzir a incidência dessa doença incapacitante de tratamento e prognóstico limitados.

Referências bibliográficas
Título do artigo: "Feto arlequim"
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