Síndrome de Beals-Hecht: relato de um caso neonatal
Valderez A. de L. Ramos, Carmen A. Sastre,
Enric Sarret, Gregorio Peguero
J. pediatr. (Rio J.) 1995;71(6):337-340

Introdução

A Aracnodactilia Contratural Congênita (ACC) foi a denominação proposta por Beals e Hecht (1), em sua publicação original, no ano de 1971, para uma condição que reunia alterações do tecido conjuntivo com algumas características similares as da Síndrome de Marfan. Depois de revisar a literatura, estes autores concluíram que alguns dos primeiros casos descritos e catalogados como sendo Síndrome de Marfan, na realidade eram de Aracnodactilia Contratural Congênita.

Essa síndrome é de etiologia mendeliana simples com transmissão autossômica dominante, penetrância incompleta e expressividade variável, inclusive no mesmo grupo familiar. O quadro clínico consiste em contraturas congênitas de múltiplas articulações, membros longos e delgados, aracnodactilia, cifoescoliose e anomalias dos pavilhões auriculares.

Ainda que previamente descrita como uma entidade clínica de prognóstico benigno e sem comprometimento visceral, pode ser observada a ocasional associação com complicações cardíacas e oculares (2,3), o que dificulta a diferenciação entre esta síndrome e a clássica Síndrome de Marfan.

Neste trabalho apresentamos um novo caso de Síndrome de Beals-Hecht neonatal.

Caso Clínico

Examinamos um recém-nascido do sexo masculino, admitido em nosso centro com 12 horas de vida, por síndrome polimalformativa.

Foi o resultado de uma primeira gestação, bem controlada e tolerada, com 40 semanas de duração, de pais sadios não consanguíneos. O parto foi eutócico, a amniorrexis ocorreu espontaneamente seis horas antes do período expulsivo e o líquido amniótico era claro. O índice de Apgar foi de 10 no primeiro e quinto minuto. Ao nascer pesava 2900g, tinha 51 cm de estatura e 35 cm de perímetro craneal.

Apresentava bom estado geral, era normocorado e com atividade normal. As orelhas eram malformadas e de implantação algo baixa, com horizontalização da hélix (figura 1). Apresentava micrognatia, retrognatia, tórax em quilha, extremidades longas e delgadas, aracnodactilia (figura 2), dedos em flexão, clinodactilia e camptodactilia (figura 3), coxas em flexão com limitação à extensão e abdução, joelhos e cotovelos em flexão com limitação à extensão, pés talos, sopro sistólico 2/6 em mesocárdio, criptorquidia e hérnia inguinal à esquerda.

Figura 1 -
Aspecto do pavilhão auricular dismórfico

Figura 2 -
Detalhe de mão com aracnodactilia

Figura 3 -
Flexão contratural, camptodactilia e clinodactilia

Os exames complementares demonstraram hemograma e analítica geral normais, cariótipo 46,XY, fundo de olho normal, com cristalino normosituado, eletroencefalograma e eletromiografia normais, ecografia cerebral e abdominal normais. A ecocardiografia mostrou comunicação interventricular em terço médio do septo interventricular com shunt esquerdo-direito com mínima insuficiência tricúspide.

O estudo radiográfico do esqueleto demonstrou escoliose dorso-lombar (figura 4) e contraturas em flexão de múltiplas articulações.

Figura 4 -
Placa radiográfica de tronco em projeção antero-posterior com marcada escoliose dorso-lombar

As características fenotípicas e os estudos complementares permitem o diagnóstico de Aracnodactilia Contratural Congênita (Síndrome de Beals-Hecht).

Discussão

A Síndrome de Beals-Hecht é uma alteração do tecido conjuntivo de características relativamente benignas, e que, por sua notável semelhança com a clássica Síndrome de Marfan, gerou a hipótese de que ambas entidades clínicas poderiam formar parte de um espectro de variantes fenotípicas com o mesmo defeito genético fundamental (4).

Pela forma de transmissão autossômica dominante com penetrância incompleta, a possibilidade de uma história familiar sem antecendentes afetados pode ser explicada (5). Trata-se de uma enfermidade que apresenta variável expressividade clínica, havendo-se descrito formas intermediárias em uma mesma família (1,6).

Em recente publicação, Bistritzer e col. (1993) (7) sugeriram heterogeneidade genética na Aracnodactilia Contratural Congênita, reportando um caso de provável transmissão autossômica recessiva.

Pela similaridade entre estas duas entidades clínicas, foram considerados sinais clássicos de diferenciação: presença ou ausência de contraturas articulares ao nascimento, pavilhões auriculares displásicos (8) e o caráter evolutivo benigno das alterações articulares na Síndrome de Beals-Hecht (9). Neste caso que ora apresentamos, as manifestações clínicas mais freqüentes foram observadas e possibilitaram o diagnóstico de Síndrome de Beals-Hecht neonatal sem complicações do ponto de vista cárdio-oftalmológico.

O diagnóstico diferencial compreende a Artrogripose Múltipla Congênita e outras artrogriposes distais, a Síndrome de Achards, a Homocistinúria, a Síndrome de Stickler e a Síndrome de Marfan.

No que se refere a Artrogripose Múltipla, se incluem todas aquelas contraturas congênitas que em geral afetam as quatro extremidades. A inspeção geral do fenótipo já orienta o diagnóstico: rotação dos ombros, antebraços em extensão, flexão das articulações metacarpo-falangeanas e interfalangeanas, luxação das articulações coxo-femorais e malformações variadas dos pés em decorrência das contraturas.

A síndrome de Achards, descrita como idêntica a publicada por Marfan, se diferencia pela presença de disostoses mandíbulo-faciais com braquicefalia, micrognatia e ausência de anomalias oculares e cardiovasculares.

A Homocistinúria corresponde a um transtorno do metabolismo dos aminoácidos devido a um déficit de Cistationina-sintetase que se transmite através de um mecanismo autossômico recessivo. É freqüente a existência de retardo mental, tromboses de distintas localizações, esferofaquia e luxação do cristalino.

Com respeito à Síndrome de Sticker ou Artroftalmia Hereditária, o aplanamento da face se associa a uma intensa miopia, que evolui até o despreendimento retiniano. O quadro de marcada hipotonia com afrouxamento articular se relaciona a uma artropatia progressiva que obriga ao diagnóstico diferencial com a artrite reumatóide.

A Síndrome de Marfan é uma enfermidade autossômica dominante que clinicamente se caracteriza por alta estatura, aracnodactilia, pectus escavatum e carinatum, luxação do cristalino e predisposição a apresentar dilatação e aneurisma dissecante da aorta, disritmias, assim como insuficiência aórtica e mitral.

Em geral, não existe nenhum grau de dificuldade para efetuar o diagnóstico diferencial entre estas entidades clínicas e a Síndrome de Beals-Hecht, a exceção da Síndrome de Marfan (10), principalmente se o paciente afetado de Aracnodactilia Contratural Congênita apresenta alterações cardíacas e/ou oftalmológicas (2,3,11).

As manifestações clínicas mais importantes são a presença de extremidades longas e delgadas, aracnodactilia, contraturas em múltiplas articulações ao nascer com tendência a melhorar com a evolução, camptodactilia, cifoescoliose e anomalias do pavilhão auricular. De forma contrária ao que se publicou anteriormente, graves complicações viscerais foram descritas recentemente, como malformações cardíacas e oculares que, sem dúvida, fazem o prognóstico da Aracnodactilia Contratural Congênita mais reservado em idade adulta (12). Têm-se descrito casos de pacientes que apresentam idade óssea avançada ao nascimento (13), genitália ambígua (7), afetação unilateral em membro inferior (14) e seqüelas de contraturas em ambos joelhos de paciente adulto que necessitaram tratamento cirúrgico para sua correção (15). Recentemente, Kainulainen e col. (1990)16 relataram que o gene mutante determinante da Síndrome de Marfan estaria localizado no braço longo do cromossomo 15 (15q), e Lee e col. (1991) (17) apresentaram dados indicando que a Síndrome de Beals-Hecht seria causada pela mutação no segundo gene de fibrilina (FBN2) localizado no cromossomo 5.

A importância de um diagnóstico precoce da ACC se justifica pelo estabelecimento de um aconselhamento genético, objetivando o esclarecimento da eventual evolução benigna, tendo em conta a precocidade do início da reabilitação. Além disso, se faz necessária a realização de um rastreamento clínico para descartar as possíveis complicações viscerais que foram ignoradas até pouco tempo e que agora representam importante papel no acompanhamento neonatal, podendo modificar o prognóstico.