Paciente

1

2

3

4

5

6

Sexo

F

M

M

F

F

M

Idade (meses)

9

10

20

9

10

28

Idade da mãe (anos)

45

22

28

30

20

48

Idade do pai (anos)

41

24

25

34

29

52

Movimentos fetais

0

Normal

Diminuídos

Normal

Normal

Diminuídos

Peso ao nascimento (g)

2110

2390

2680

3025

2440

1780

Comprimento (cm)

42

47

48

51

45

36

Hipotonia

+

+

+

+

0

+

Dificuldade na alimentação

+

+

+

+

+

-

ADNPM

+

+

+

+

+

+

Peso

10<P<25%

10%

25<x<50%

50%

90<x<97%

<2,5%

Estatura

10<P<25%

0

2,5%

75%

75%

<2,5%

Perímetro cefálico

50%

25<P<50%

50<x<75%

75%

0

<2,5%

Hipertelorismo

-

+

+

+

-

-

Olhos amendoados

+

+

+

0

+

0

Estrabismo

+

+

-

+

+

+

Fronte estreita

+

+

+

-

+

+

Mãos e pés pequenos

+

+

0

+

+

+

Biópsia muscular

NR

AF tipo II

AF tipo II

NR

NR

AF tipo II

Eletroneuromiografia

NR

Normal

Miopática

NR

NR

Miopática

Mecanismo genético

UPD*

Deleção

Deleção

Deleção

Deleção

UPD